CONCEITOS BASICOS em GENÉTICA

O que é genética? É o estudo dos genes e de sua transmissão para as gerações futuras.

É dividida em:

Genética  Clássica -  a partir dos trabalhos de Mendel (1856 – 1865)

Genética Moderna - a partir dos trabalhos de Watson e Crick (1953).

Gene: Considerado como a pequena unidade física da hereditariedade, é uma região do DNA responsável pelas informações que resultam na transcrição, podendo dar origem a uma cadeia polipeptídica, isto é, fragmento de DNA que pode ser transcrito e/ou traduzido.

Segundo a Genética Clássica: unidade fundamental da hereditariedade.

Segundo a Genética Moderna: pedaço de DNA que codifica uma proteína.

Genoma: conjunto de todos os genes de um organismo.

Locus (Loco): local, no cromossomo, onde se encontra o gene.

Alelos: genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos.

Cromossomos: Em cada célula, a molécula de DNA está organizada, formando estruturas denominadas cromossomos.

Cromossomos Homólogos: São aqueles que formam pares em células diploides. São cromossomos que apresentam genes para as mesmas características para as mesmas posições.  Podemos dizer que, em cada par, um cromossomo tem origem materna e o outro origem paterna. Apresentam mesmo tamanho, forma e posição de centrômero em células diplóides.

As cromátides-irmãs são aquelas resultantes do processo de duplicação do DNA que geralmente ocorrem antes do ciclo celular, e que são unidas pela região do centrômero.

Fenocópia: indivíduo com fenótipo modificado por influências ambientais sem alteração do genótipo correspondente, de modo que fica semelhante (imita) a um fenótipo existente.

Alelo Letal: com efeito mortal (completo ou incompleto).

Alelo Dominante: aquele que sempre que está presente se manifesta, seja com apenas um alelo ou em duplicata.

Alelo Recessivo: aquele que só se manifesta na ausência do dominante, ou seja, somente quando está com alelos em duplicata (dose dupla).

Homozigoto ou “Puro”: indivíduo que apresenta alelos iguais para um ou mais caracteres.

Heterozigoto ou “Híbrido”: indivíduo que apresenta alelos diferentes para um ou mais caracteres.

Penetrância completa: quando, em relação a determinado gene, todos os indivíduos portadores de um genótipo manifestam o fenótipo correspondente.

Penetrância incompleta: quando a presença do genótipo não determina o fenótipo correspondente em todos os indivíduos portadores.

Carga genética: alelos que diminuem a adaptabilidade do indivíduo.

Fenótipo: características observáveis de uma espécie, que são determinadas por genes e que podem ser alteradas pelo ambiente.São as características manifestadas por um indivíduo. São características morfológicas, fisiológicas ou comportamentais.

É determinado pelo genótipo, mas pode ser modificado pelo ambiente.

Fenótipo F = G + A (Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais a ação do ambiente).

Ex.: cor de pele, textura do cabelo, etc.

Genótipo: conjunto de genes para um determinado caráter. Constituição gênica do indivíduo, isto é, são os genes que ele possui em suas células e que foram herdados dos seus pais.

Representado por letras.

Ex.: A, z, T, b ...

  

Homozigose: seres diplóides apresentam duas cópias de cada gene à cada um em um cromossomo homólogo.

O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos de um gene iguais, sejam eles genes dominantes ou recessivos.

Ex: AA, bb, ZZ, pp....

Heterozigose: Indivíduos que apresentam dois alelos DIFERENTES de um gene são chamados heterozigotos.

Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz......

Dominância: Alelos que se expressam da mesma forma nas condições homozigótica e heterozigótica são chamados dominantes.

Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são Rh+.

Recessividade: Alelos que não se expressam na condição heterozigótica são denominados recessivos.

Ex.: o alelo r, uma vez que um indivíduo rr é Rh-.

Alelos Letais: Provocam a morte ou não desenvolvimento do embrião. Determinam um desvio nas proporções fenotípicas esperadas, geralmente 2:1.

Alelos Letais na espécie humana:

Doença de Tay-Sachs –apresentam paralisia, cegueira e morte 2º ano de vida. (Afetado é ss)

Acondroplasia - tipo de nanismo em que a cabeça e o tronco têm tamanho normal mas as penas e braços são muito curtos.

Braquidactilia – BB morrem e apenas Bb sobrevivem ao nascer.