CONCEITOS GERAIS EM GENÉTICA

O que é genética? É o estudo dos genes e de sua transmissão para as gerações futuras.

É dividida em:

Genética  Clássica -  a partir dos trabalhos de Mendel (1856 – 1865)

Genética Moderna - a partir dos trabalhos de Watson e Crick (1953).

Gene: fragmento de DNA que pode ser transcrito e/ou traduzido.

Segundo a Genética Clássica: unidade fundamental da hereditariedade.

Segundo a Genética Moderna: pedaço de DNA que codifica uma proteína.

Locus (Loco): local, no cromossomo, onde se encontra o gene.

Alelos: genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos.

Homólogos: cromossomos que apresentam mesmo tamanho, forma e posição de centrômero em células diplóides.

Cromossomos Homólogos: são cromossomos que apresentam genes para as mesmas características para as mesmas posições. Um homólogo veio do pai e outro da mãe.

Fenocópia: indivíduo com fenótipo modificado por influências ambientais sem alteração do genótipo correspondente, de modo que fica semelhante (imita) a um fenótipo existente.

Alelo Letal: com efeito mortal (completo ou incompleto).

Alelo Dominante: aquele que sempre que está presente se manifesta, seja com apenas um alelo ou em duplicata.

Alelo Recessivo: aquele que só se manifesta na ausência do dominante, ou seja, somente quando está com alelos em duplicata (dose dupla).

Homozigoto ou “Puro”: indivíduo que apresenta alelos iguais para um ou mais caracteres.

Heterozigoto ou “Híbrido”: indivíduo que apresenta alelos diferentes para um ou mais caracteres.

Penetrância completa: quando, em relação a determinado gene, todos os indivíduos portadores de um genótipo manifestam o fenótipo correspondente.

Penetrância incompleta: quando a presença do genótipo não determina o fenótipo correspondente em todos os indivíduos portadores.

Carga genética: alelos que diminuem a adaptabilidade do indivíduo.

Fenótipo: características observáveis de uma espécie, que são determinadas por genes e que podem ser alteradas pelo ambiente.São as características manifestadas por um indivíduo.

São características morfológicas, fisiológicas ou comportamentais.

É determinado pelo genótipo, mas pode ser modificado pelo ambiente.

Fenótipo F = G + A (Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais a ação do ambiente).

Ex.: cor de pele, textura do cabelo, etc.

Genótipo: conjunto de genes para um determinado caráter. Constituição gênica do indivíduo, isto é, são os genes que ele possui em suas células e que foram herdados dos seus pais.

Representado por letras.

Ex.: A, z, T, b ...

  

Homozigose: seres diplóides apresentam duas cópias de cada gene à cada um em um cromossomo homólogo.

O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos de um gene iguais, sejam eles genes dominantes ou recessivos.

Ex: AA, bb, ZZ, pp....

Heterozigose: Indivíduos que apresentam dois alelos DIFERENTES de um gene são chamados heterozigotos.

Ex.: Aa, Bb, Pp, I^A I^B, Zz......

Dominância: Alelos que se expressam da mesma forma nas condições homozigótica e heterozigótica são chamados dominantes.

Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são Rh^+.

Recessividade: Alelos que não se expressam na condição heterozigótica são denominados recessivos.

Ex.: o alelo r, uma vez que um indivíduo rr é Rh^-.

Alelos Letais: Provocam a morte ou não desenvolvimento do embrião. Determinam um desvio nas proporções fenotípicas esperadas, geralmente 2:1.

Alelos Letais na espécie humana:

Doença de Tay-Sachs –apresentam paralisia, cegueira e morte 2º ano de vida. (Afetado é ss)

Acondroplasia - tipo de nanismo em que a cabeça e o tronco têm tamanho normal mas as penas e braços são muito curtos.

Braquidactilia – BB morrem e apenas Bb sobrevivem ao nascer.