Quanto às mutações, elas podem ocorrer em tecidos somáticos e germinativos
de forma espontânea ou induzida. Existem regiões, chamadas hotspots, preferencialmente
mutadas no genoma dos diferentes organismos.
Quanto ao aspecto
molecular, uma mutação pode ser definida como transição, quando há substituição
de uma purina por outra ou de uma pirimidina por outra, ou transversão, quando
ocorre troca de uma purina por uma pirimidina ou vice- versa. Além disso,
mutações em um gene podem ou não causar alterações na proteína codificada por
este gene.
As mutações espontâneas
podem ser decorrentes de erros de replicação do DNA, originados principalmente
pelos pareamentos não usuais das formas tautoméricas raras das bases
nitrogenadas, ou de lesões espontâneas, incluindo depurinação, desaminação e
danos oxidativos.
As mutações induzidas
podem ser causadas por agentes químicos e físicos. Dentre os mutagênicos
químicos, destacam-se os análogos de bases, compostos que reagem diretamente
com o DNA e os agentes alquilantes. As radiações ionizantes (raios-UV) e
não-ionizantes (raios ? e os raios X) são importantes por causarem danos no
DNA.
A maioria das lesões é
reparada pela célula. Entretanto, a maneira com que os sistemas de reparo atuam
depende do tipo do dano ou erro. Além disso, diferentes organismos variam em
sua capacidade de reparar DNA. Quando ocorre falha no sistema de reparo, um
número muito menor de lesões é corrigido, acarretando um aumento no número de
mutações no genoma.
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